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La thrombopénie et le syndrome d'aplasie radiale sont une maladie génétique rare. Il est également connu sous le nom de syndrome de thrombocytopénie sans radius ou TRA. Il a été décrit pour la première fois par Judith G. Hall, MD, en 1969. Bien que le chercheur John K. Wu, MD ait documenté plus de 20 symptômes de ce trouble, les principaux sont une faible numération plaquettaire, ce qui entraîne une prédisposition aux ecchymoses et aux saignements. , et l'absence du radius, qui est un os de l'avant-bras. Environ 4,2 cas se produisent pour 1 million de naissances. Bien que le syndrome TAR puisse entraîner une mort prématurée due à des saignements ou à des troubles organiques, les enfants qui en sont atteints et qui reçoivent un traitement efficace peuvent avoir une espérance de vie normale et vivre de manière autonome.
Symptômes primaires
Les symptômes du syndrome TAR peuvent être primaires, ceux qui sont directement causés par l'anomalie génétique et secondaires, causés par les symptômes primaires. Toutes les personnes atteintes de ce syndrome ne présentent pas tous les symptômes primaires ou secondaires, mais tous les patients présentent une agénésie radiale unilatérale ou bilatérale et une thrombocytopénie, ou une très faible numération plaquettaire au cours des 18 premiers mois de vie.
Symptômes primaires: Thrombocytopénie - très faible quantité de plaquettes, fragments cellulaires nécessaires à la coagulation du sang. Mégacaryocytes non développés ou absents, cellules de la moelle osseuse qui produisent des plaquettes. Éosinophilie - nombre élevé d'éosinophiles, des cellules sanguines qui combattent les infections. Anémie - faible taux de fer dans le sang. Absence de radius dans un ou les deux bras. Absence, anomalie ou sous-développement du cubitus dans un ou les deux bras. Articulations anormales de l'épaule. Luxation des hanches. Les genoux ou rotules sont partiellement disloqués ou anormalement élargis. Torsion fémorale - os long de la cuisse tordu. Torsion tibiale - le tibia est tordu. Absence de péroné (os du mollet). Petits pieds avec insertion anormale des orteils. Intolérance sévère au lait de vache. Malformations cardiaques. Malformations rénales. Utérus et vagin hypoplasiques.
Symptômes secondaires
Hématome ou hémorragie dû à une thrombocytopénie. Mort précoce par saignement. Arthrite du poignet et du genou due à l'éosinophilie et aux déplacements. Saignements intestinaux dus à une intolérance au lait. Infertilité chez la femme, due à des déformations utérines.
Pronostic
Les enfants nés avec le syndrome TAR sont sensibles à la thrombocytopénie chronique, ajoutée aux moments où leur thrombocytopénie devient plus aiguë et provoque des ecchymoses et des saignements sévères. Cependant, à 6 ans, la plupart des enfants atteints de cette maladie acquièrent une numération plaquettaire presque normale et le risque de saignement diminue. Selon Wu, si un enfant atteint de cette maladie survit à l'âge de 2 ans, il aura une espérance de vie normale.
Les personnes atteintes d'aplasie radiale - pas de radius - sans autres déformations du bras peuvent apprendre à effectuer toutes les activités quotidiennes normales si elles reçoivent des orthèses appropriées. Le pronostic des personnes atteintes de troubles des organes et du squelette, en plus des bras, dépend du type de défaut et du traitement qu'ils reçoivent.
Traitement
Le traitement dépendra du type et de la gravité des symptômes. Wu dit: "De loin, le traitement le plus important est la transfusion de plaquettes." D'autres traitements courants incluent l'utilisation d'orthèses orthopédiques personnalisées et la chirurgie pour rendre les membres affectés plus fonctionnels, symétriques ou esthétiquement attrayants. Bien que l'amputation pour préparer le patient à l'utilisation d'une prothèse soit une option, les personnes atteintes d'aplasie radiale et du syndrome de thrombocytopénie n'ont souvent pas une force musculaire suffisante pour utiliser une prothèse efficacement et les patients avec des mains fonctionnelles ils les trouvent généralement plus utiles que les bras longs fournis par les prothèses. La greffe de moelle osseuse est une option pour les personnes dont la tendance hémorragique ne s'améliore pas avec les transfusions de concentrés plaquettaires. Les problèmes intestinaux dus à l'intolérance au lait de vache peuvent être traités en supprimant le lait de vache de l'alimentation.
Prévention des problèmes
Les patients et leurs familles peuvent éviter de nombreux épisodes hémorragiques associés au syndrome TAR. Les bonnes mesures préventives sont les suivantes: Réaliser des transfusions de plaquettes. Évitez les blessures - le port d'un casque souple peut aider. Évitez l'utilisation de médicaments qui diminuent la coagulation, y compris l'aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou AINS. Traiter les petites coupures et les sites d'injection, en exerçant une pression prolongée, ferme et constante sur eux, jusqu'à ce que le saignement cesse.
